Gorde86 во 22:14
на тема RE: Нова мобилна апликација за поддршка на родители на деца
Maple Syrup Urine Syndrome кај доенчиња. Значењето на раната дијагноза и навремениот третман
Редакција Рингераја, 8.6.2025
Maple Syrup Urine Syndrome (MSUD) е ретка, но сериозна генетска метаболичка болест која се манифестира уште кај новороденчињата.
|
Бебе
/11
Кај ова нарушување, телото не може да ги разградува аминокиселини како што се: леуцин, изолеуцин и валин. Тие се акумулираат во крвта и ткивата, што предизвикува токсични ефекти и сериозни оштетувања на мозокот.
Симптоми на овој синдром кај новороденчиња:
- Недостаток на апетит и тешкотии со храната
- Повраќање и дехидратација
- Летаргија, слабост и намалена будност
- Конвулзии (напади)
- Карактеристичен мирис на урината и потта. Мирисаат како јаворов сируп
- Брзо влошување на здравјето ако не се лекува
Дијагноза:
- Тест од пета (неонатален скрининг) кој ги детектира повисоките нивоа на аминокиселини
- Соодветни лабораториски испитувања
- Генетско тестирање
Лекување на MSUD синдромот:
- Итна почетна интервенција со диетални ограничувања
- Специјални формули за исхрана без ризичните аминокиселини
- Контролирано следење на нивото на овие аминокиселини во крвта
- Брза реакција при критични моменти произлезени од овој синдром
Зошто е важна раната дијагноза?
Без навремена дијагноза и третман, MSUD може да предизвика сериозни и трајни оштетувања на мозокот, ментална ретардација, па дури и смрт. Со навремена грижа, децата може да живеат нормален и здрав живот.
Ако новороденчето покажува знаци на слабост, губење апетит или необичен мирис на телесни течности, веднаш побарајте медицинска помош. Неонаталниот скрининг е најдобриот начин да се открие оваа состојба навреме.
Ти се допаѓа статијата? Кликни “Like” и додај свој коментар:
Кортикостероиди за дерматолошка примена
Кога ќе се спомне кортикостероид, кај родителите веднаш се појавува страв, недоумица и се поставуваат безброј прашања - ...
4
Кога ќе се спомне кортикостероид, кај родителите веднаш се појавува страв, недоумица и се поставуваат безброј прашања - ...
4
Да или не за цуцлата? Дилемата на секој ро...
Цуцлата со години предизвикува спротивставени мислења меѓу родителите, педијатрите и психолозите.2
Цуцлата со години предизвикува спротивставени мислења меѓу родителите, педијатрите и психолозите.
2
Како да го повиете вашето новороденче?
Повивањето е еден од најстарите и најефикасни начини за смирување на новороденчињата. Оваа техника им создава чувство на...2
Повивањето е еден од најстарите и најефикасни начини за смирување на новороденчињата. Оваа техника им создава чувство на...
2
Зошто бебињата блуцкаат?
Блуцкањето кај бебињата е една од најчестите појави во првите месеци од животот и, во повеќето случаи, е целосно нормалн...2
Блуцкањето кај бебињата е една од најчестите појави во првите месеци од животот и, во повеќето случаи, е целосно нормалн...
2
