Gorde86 во 22:14
на тема RE: Нова мобилна апликација за поддршка на родители на деца
Maple Syrup Urine Syndrome кај доенчиња. Значењето на раната дијагноза и навремениот третман
Редакција Рингераја, 8.6.2025
Maple Syrup Urine Syndrome (MSUD) е ретка, но сериозна генетска метаболичка болест која се манифестира уште кај новороденчињата.
|
Бебе
/11
Кај ова нарушување, телото не може да ги разградува аминокиселини како што се: леуцин, изолеуцин и валин. Тие се акумулираат во крвта и ткивата, што предизвикува токсични ефекти и сериозни оштетувања на мозокот.
Симптоми на овој синдром кај новороденчиња:
- Недостаток на апетит и тешкотии со храната
- Повраќање и дехидратација
- Летаргија, слабост и намалена будност
- Конвулзии (напади)
- Карактеристичен мирис на урината и потта. Мирисаат како јаворов сируп
- Брзо влошување на здравјето ако не се лекува
Дијагноза:
- Тест од пета (неонатален скрининг) кој ги детектира повисоките нивоа на аминокиселини
- Соодветни лабораториски испитувања
- Генетско тестирање
Лекување на MSUD синдромот:
- Итна почетна интервенција со диетални ограничувања
- Специјални формули за исхрана без ризичните аминокиселини
- Контролирано следење на нивото на овие аминокиселини во крвта
- Брза реакција при критични моменти произлезени од овој синдром
Зошто е важна раната дијагноза?
Без навремена дијагноза и третман, MSUD може да предизвика сериозни и трајни оштетувања на мозокот, ментална ретардација, па дури и смрт. Со навремена грижа, децата може да живеат нормален и здрав живот.
Ако новороденчето покажува знаци на слабост, губење апетит или необичен мирис на телесни течности, веднаш побарајте медицинска помош. Неонаталниот скрининг е најдобриот начин да се открие оваа состојба навреме.
Ти се допаѓа статијата? Кликни “Like” и додај свој коментар:
Кортикостероиди за дерматолошка примена
Кога ќе се спомне кортикостероид, кај родителите веднаш се појавува страв, недоумица и се поставуваат безброј прашања - ...
5
Кога ќе се спомне кортикостероид, кај родителите веднаш се појавува страв, недоумица и се поставуваат безброј прашања - ...
5
Прескокнување на срцето - Екстрасистоли
На многумина од нас сигурно ни се има случено некогаш да почувствуваме како срцето да ни прескокнува или пак како да ни ...5
На многумина од нас сигурно ни се има случено некогаш да почувствуваме како срцето да ни прескокнува или пак како да ни ...
5
Конгестија кај бебиња
Запушениот нос кај бебе може да изгледа како мала непријатност, но за новороденчињата и малите бебиња, тоа е вистински п...4
Запушениот нос кај бебе може да изгледа како мала непријатност, но за новороденчињата и малите бебиња, тоа е вистински п...
4
Како да воспитате среќно бебе?
Среќата кај бебето не е само резултат на случајност. Таа е плод на нежноста, разбирањето и посветеноста што им ги подару...4
Среќата кај бебето не е само резултат на случајност. Таа е плод на нежноста, разбирањето и посветеноста што им ги подару...
4
