Бебе млеко

/11 /11

Едно такво ретко, но сериозно метаболно нарушување е галактосемијата, состојба во која телото не може да ја преработи галактозата, шеќер што природно се наоѓа во мајчиното млекото.

Што е галактосемија?

Галактосемијата е генетско нарушување при кое бебето нема доволно од ензимот потребен за разградување на галактозата. Наместо да се разложи, галактозата се акумулира во крвта и ткивата, предизвикувајќи оштетувања на црниот дроб, бубрезите, очите и мозокот.

Причина за појава на галактосемија

Галактосемијата се наследува автозомно-рецесивно, што значи дека и двајцата родители мора да бидат носители на генот за болеста да се појави кај детето. Се јавува кај едно на 30.000 до 60.000 новороденчиња.

Симптоми кои се јавуваат во првите денови по раѓање

Ако бебето консумира млеко (мајчино или адаптирано со лактоза), се јавуваат:

• Жолтица (пожолтување на кожата и очите)
• Повраќање
• Летаргија (намалена активност)
• Недобивање на тежина
• Проблеми со црниот дроб
• Катаракта (заматување на очните леќи)
• Зголемен ризик од инфекции, особено сепса

Дијагноза

Галактосемијата се открива со неонатален скрининг (тест од пета), кој се прави во првите денови по раѓањето. Потврда се добива преку тестови на крв и урина за мерење на нивото на галактоза и активноста на ензимот GALT (галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза).

Третман

Главниот и единствен ефикасен третман е строга диета без галактоза и лактоза од моментот на дијагноза. Тоа значи:

• Целосно избегнување на мајчино и кравјо млеко
• Користење специјализирани формули за новороденчиња без лактоза (како соја-базирани формули)
• Доживотно следење на исхраната

Важно е навременото започнување на диетата за да се спречат трајни оштетувања.

Долгорочни последици од галактосемијата

Дури и со третман, некои деца може да се соочат со:

• Проблеми со учењето
• Говорни потешкотии
• Нарушувања во моториката
• Хормонални нарушувања (особено кај девојчиња при што предизвикува намалена плодност)

Затоа е потребен редовен медицински надзор и ран третман.

Галактосемијата е пример за тоа колку е важен неонаталниот скрининг. Раното откривање и исклучување на галактозата од исхраната буквално може да го спаси животот на бебето и да му овозможи квалитетна иднина. Иако се работи за ретка болест, свесноста кај родителите и здравствениот систем е клучна за навремено справување со ова нарушување.