/11 /11

1. Амниоцентеза

Амниоцентеза е инвазивно истражување и се состои од земање на амнионска течност при зголемен ризик од генетска болест на фетусот. Се издава од гинеколог при резултат од првиот комбиниран скрининг на бременоста над 0,4% (1: 250), генетски болести во семејството, ултразвучни отстапувања од нормалниот развој на плодот. Задолжително е согласност на бремената жена и нејзиното семејство. Препорачливо е одржувањето и на генетска ситуација со специјалист.



Амниоцентеза дава можност за поставување на дијагноза со веродостојност речиси 100% при хромозомски и некои наследни заболувања. Практично, истражувањето не носи ризик за фетусот.



Најсоодветниот рок за извршување на истражувањето е меѓу 15 и 20 гестациска недела. Амниоцентеза пред 15 г.с. се нарекува рана и е тешко да се имплементира, бидејќи е потребно да се има доволно количество амнионската течност, за да можат да бидат земени барем 20 мл потребни за анализа.



Како се врши амниоцентеза?

Манипулацијата трае околу 10 минути. Не е болна и не носи ризик за фетусот и идната мајка. Бремената жена се става лежи на грбот. Однапред и се објаснува потегот на дијагностички процедури. Се спроведува ултразвучен преглед – се утврдува местоположбата на  фетусот, поставеноста на плацентата, се одредува количеството на амнионската течност. Се избира местото за пункција и се чисти темелно со раствор за дезинфекција. Лекарот работи задолжително со стерилни инструменти и ракавици.



Под ултразвучна контрола се продира до амнионската празнина со специјална игла, при што се преминува постојано во предниот абдоминален ѕид и ѕидот на матката. Задолжително е патот на иглата да не ја поминува плацентата. По паѓање во амнионската меур се аспирира 15-20 мл течност, која  содржи амниоцити. Токму тие се предмет на генетска анализа, бидејќи се со потекло од  фетусот.

По пункција пациентката останува легнала во текот на два часа. Следниот ден се одржува контролен ултразвук преглед на виталните знаци на фетусот и количеството на амнионска течност.



Резултатите од истражувањето се добиваат по различен временски период. При анализата на ДНК пристигнуваат по 3 до 4 дена, а кај цитогенетична анализа се потребни повеќе од 2 недели.



2. Хорион - биопсија

Хорион-биопсијата е инвазивно истражување во раната бременост. Се спроведува по 8 г.с. Предноста  пред амниоцентеза е можноста за рано прекинување на бременоста кај навремено откривање на генетски аномалии. Индикации за спроведување се возраста на бремената жена над 35 години, возраст на таткото над 50 години и деца од фамилијата или претходни бремености со генетски болести.



Како се спроведува истражувањето?

Бремената жена е легната. Лекарот работи со стерилни инструменти и ракавици. Се дезинфицира вулвата и вагината. Однапред се прави ултразвучен преглед - како кај амниоцентеза. Со тенок катетер се минува низ цервикалниот канал до постигнување на плацентата. Се аспирира  материјал за генетски истражувања и се праќа во генетска лабораторија. Бидејќи плодот потекнува од зигот (добиен како резултат на оплодувањето на јајцеклетката и сперматозоидите), се смета дека тие носат иста генетска информација.



По манипулацијата жената останува во легната положба 2 часа. Следи редовен  ултразвук на фетусот. Хорион-биопсијата може да се изврши и трансабдоминално. Ризикот од прекин на бременоста кај ова истражување е повисок од амниоцентеза.



3. Кордоцентеза

Методот се применува по 20 г.с. Техниката на кордоцентезата е слична на амниоцентеза, но се зема материјал од папочната врвца. Од неа се аспирира 1-2 мл крв кои се испраќаат за генетски истражувања.