Gorde86 во 22:14
на тема RE: Нова мобилна апликација за поддршка на родители на деца
Maple Syrup Urine Syndrome кај доенчиња. Значењето на раната дијагноза и навремениот третман
Редакција Рингераја, 8.6.2025
Maple Syrup Urine Syndrome (MSUD) е ретка, но сериозна генетска метаболичка болест која се манифестира уште кај новороденчињата.
|
Бебе
/11
Кај ова нарушување, телото не може да ги разградува аминокиселини како што се: леуцин, изолеуцин и валин. Тие се акумулираат во крвта и ткивата, што предизвикува токсични ефекти и сериозни оштетувања на мозокот.
Симптоми на овој синдром кај новороденчиња:
- Недостаток на апетит и тешкотии со храната
- Повраќање и дехидратација
- Летаргија, слабост и намалена будност
- Конвулзии (напади)
- Карактеристичен мирис на урината и потта. Мирисаат како јаворов сируп
- Брзо влошување на здравјето ако не се лекува
Дијагноза:
- Тест од пета (неонатален скрининг) кој ги детектира повисоките нивоа на аминокиселини
- Соодветни лабораториски испитувања
- Генетско тестирање
Лекување на MSUD синдромот:
- Итна почетна интервенција со диетални ограничувања
- Специјални формули за исхрана без ризичните аминокиселини
- Контролирано следење на нивото на овие аминокиселини во крвта
- Брза реакција при критични моменти произлезени од овој синдром
Зошто е важна раната дијагноза?
Без навремена дијагноза и третман, MSUD може да предизвика сериозни и трајни оштетувања на мозокот, ментална ретардација, па дури и смрт. Со навремена грижа, децата може да живеат нормален и здрав живот.
Ако новороденчето покажува знаци на слабост, губење апетит или необичен мирис на телесни течности, веднаш побарајте медицинска помош. Неонаталниот скрининг е најдобриот начин да се открие оваа состојба навреме.
Ти се допаѓа статијата? Кликни “Like” и додај свој коментар:
Што значат бројките на амбалажата на млекото?
Последниве години во медиумите и на социјалните мрежи сретнувавме различни информации за тоа што значат броевите на днот...
4
Последниве години во медиумите и на социјалните мрежи сретнувавме различни информации за тоа што значат броевите на днот...
4
Миа Костова: Моето искуство со доењето
Деновиве социјалните мрежи се преплавени со постови по повод светската недела посветена на доењето. Меѓу мајките кои со ...4
Деновиве социјалните мрежи се преплавени со постови по повод светската недела посветена на доењето. Меѓу мајките кои со ...
4
Што се случува со бебето во првиот месец о...
Првиот месец од животот е период на огромни промени за новороденчето. Бебето преминува од заштитената средина во утробат...3
Првиот месец од животот е период на огромни промени за новороденчето. Бебето преминува од заштитената средина во утробат...
3
Програма на приватната детска градинка Амичи
Приватната детска градинка Амичи работи веќе осум години и успешно се рангира на високо место кога станува збор за квали...3
Приватната детска градинка Амичи работи веќе осум години и успешно се рангира на високо место кога станува збор за квали...
3
