Gorde86 во 22:14
на тема RE: Нова мобилна апликација за поддршка на родители на деца
Maple Syrup Urine Syndrome кај доенчиња. Значењето на раната дијагноза и навремениот третман
Редакција Рингераја, 8.6.2025
Maple Syrup Urine Syndrome (MSUD) е ретка, но сериозна генетска метаболичка болест која се манифестира уште кај новороденчињата.
|
Бебе
/11
За актуелни содржини и вести од светот на родителството и бременост изберете ја Рингераја како свој омилен извор на Google.
Кај ова нарушување, телото не може да ги разградува аминокиселини како што се: леуцин, изолеуцин и валин. Тие се акумулираат во крвта и ткивата, што предизвикува токсични ефекти и сериозни оштетувања на мозокот.
Симптоми на овој синдром кај новороденчиња:
- Недостаток на апетит и тешкотии со храната
- Повраќање и дехидратација
- Летаргија, слабост и намалена будност
- Конвулзии (напади)
- Карактеристичен мирис на урината и потта. Мирисаат како јаворов сируп
- Брзо влошување на здравјето ако не се лекува
Дијагноза:
- Тест од пета (неонатален скрининг) кој ги детектира повисоките нивоа на аминокиселини
- Соодветни лабораториски испитувања
- Генетско тестирање
Лекување на MSUD синдромот:
- Итна почетна интервенција со диетални ограничувања
- Специјални формули за исхрана без ризичните аминокиселини
- Контролирано следење на нивото на овие аминокиселини во крвта
- Брза реакција при критични моменти произлезени од овој синдром
Зошто е важна раната дијагноза?
Без навремена дијагноза и третман, MSUD може да предизвика сериозни и трајни оштетувања на мозокот, ментална ретардација, па дури и смрт. Со навремена грижа, децата може да живеат нормален и здрав живот.
Ако новороденчето покажува знаци на слабост, губење апетит или необичен мирис на телесни течности, веднаш побарајте медицинска помош. Неонаталниот скрининг е најдобриот начин да се открие оваа состојба навреме.
Ти се допаѓа статијата? Кликни “Like” и додај свој коментар:
Најубави имиња за девојчиња по ваш избор
Ги повикавме мајките на Facebook да ни кажат кои им се омилени имиња за девојчиња. Еве го нивниот избор
4
Ги повикавме мајките на Facebook да ни кажат кои им се омилени имиња за девојчиња. Еве го нивниот избор
4
Вежби по породувањето
Вежби кои со дозвола на лекар можат да се прават следниот ден по породувањето со цел да го вратат телото и организмот во...
3
3
Јубилеј на Бекутан - 40 години традиција и...
Во присуство на претставници на медиумите, педијатри, фармацевти, технолози, дерматолози и останати блиски соработници, ...3
Во присуство на претставници на медиумите, педијатри, фармацевти, технолози, дерматолози и останати блиски соработници, ...
3
Што да правите ако бебето не сака да се бања?
Како да го спречите хистеричното плачење на вашето бебе и да го претворите бањањето во пријатно искуство3
Како да го спречите хистеричното плачење на вашето бебе и да го претворите бањањето во пријатно искуство
3
