Gorde86 во 22:14
на тема RE: Нова мобилна апликација за поддршка на родители на деца
Maple Syrup Urine Syndrome кај доенчиња. Значењето на раната дијагноза и навремениот третман
Редакција Рингераја, 8.6.2025
Maple Syrup Urine Syndrome (MSUD) е ретка, но сериозна генетска метаболичка болест која се манифестира уште кај новороденчињата.
|
Бебе
/11
Кај ова нарушување, телото не може да ги разградува аминокиселини како што се: леуцин, изолеуцин и валин. Тие се акумулираат во крвта и ткивата, што предизвикува токсични ефекти и сериозни оштетувања на мозокот.
Симптоми на овој синдром кај новороденчиња:
- Недостаток на апетит и тешкотии со храната
- Повраќање и дехидратација
- Летаргија, слабост и намалена будност
- Конвулзии (напади)
- Карактеристичен мирис на урината и потта. Мирисаат како јаворов сируп
- Брзо влошување на здравјето ако не се лекува
Дијагноза:
- Тест од пета (неонатален скрининг) кој ги детектира повисоките нивоа на аминокиселини
- Соодветни лабораториски испитувања
- Генетско тестирање
Лекување на MSUD синдромот:
- Итна почетна интервенција со диетални ограничувања
- Специјални формули за исхрана без ризичните аминокиселини
- Контролирано следење на нивото на овие аминокиселини во крвта
- Брза реакција при критични моменти произлезени од овој синдром
Зошто е важна раната дијагноза?
Без навремена дијагноза и третман, MSUD може да предизвика сериозни и трајни оштетувања на мозокот, ментална ретардација, па дури и смрт. Со навремена грижа, децата може да живеат нормален и здрав живот.
Ако новороденчето покажува знаци на слабост, губење апетит или необичен мирис на телесни течности, веднаш побарајте медицинска помош. Неонаталниот скрининг е најдобриот начин да се открие оваа состојба навреме.
Ти се допаѓа статијата? Кликни “Like” и додај свој коментар:
Цуцлата: пријател или непријател на развојот?
Цуцлата е еден од најчестите предмети во секојдневието на новороденчињата. Таа им дава утеха, помага при смирување и пон...
9
Цуцлата е еден од најчестите предмети во секојдневието на новороденчињата. Таа им дава утеха, помага при смирување и пон...
9
Како да ја смирите бебешката проблематична...
Дерматитисот предизвикан од пелени, исто така познат како црвенило од пелена, е еден од најчестите проблеми кај кожата н...4
Дерматитисот предизвикан од пелени, исто така познат како црвенило од пелена, е еден од најчестите проблеми кај кожата н...
4
Малите моменти во големиот процес на развој
Бебињата растат и се менуваат неверојатно брзо. Секој ден носи нешто ново, од безусловните прегратки по раѓањето, до прв...4
Бебињата растат и се менуваат неверојатно брзо. Секој ден носи нешто ново, од безусловните прегратки по раѓањето, до прв...
4
Зошто моето бебе дише толку брзо?
Одличноооо, таа спие сега конечно можам да се одморам!Чекај, дали се уште дише? Па, да, градите и се креваат.Сега да пре...4
Одличноооо, таа спие сега конечно можам да се одморам!Чекај, дали се уште дише? Па, да, градите и се креваат.Сега да пре...
4
