Фенилкетонурија (PKU) е ретко, но сериозно генетско метаболно нарушување што се појавува уште при раѓање. Иако звучи застрашувачки, со рана дијагноза и соодветна исхрана, децата со PKU можат да водат здрав и нормален живот.

Што е фенилкетонурија?

PKU е нарушување при кое телото не може да ја разгради аминокиселината фенилаланин – супстанца која природно се наоѓа во многу протеински намирници (месо, јајца, млеко, сирење) и некои засладувачи (аспартам). Ако фенилаланин се наталожи во телото, може да доведе до оштетување на мозокот и сериозни когнитивни проблеми.

Како се открива PKU?

Во Македонија, како и во многу други земји, сите новороденчиња се подложени на неонатален скрининг, познат како „тест од пета“, во првите 48 до 72 часа од животот. Преку анализа на неколку капки крв се открива дали постои ризик од PKU.

Последици доколку не се дијагностицира и третира навреме

Иако во првите денови бебињата изгледаат здрави, без третман PKU може да доведе до:

• Ментална ретардација
• Напади (конвулзии)
• Забавен развој
• Промени во бојата на кожата и косата (поради ниско ниво на меланин)
• Мирис на урина што потсетува на мувла

Третман и живот со PKU

Најважната терапија е доживотна специјализирана диета со ниско ниво на фенилаланин, која се следи строго од првите недели од животот.

• Се избегнува храна богата со протеини
• Се користи специјална формула за доенчиња и замени за протеин
• Се следат редовно нивоата на фенилаланин во крвта

Третманот се спроведува под надзор на педијатар и нутриционист. Родителите добиваат јасни насоки и поддршка за исхраната.

Животна перспектива

Ако PKU се открие навреме и се третира соодветно, децата можат да имаат нормален развој, да одат на училиште, да спортуваат и да имаат семејство во иднина.

Фенилкетонуријата не може да се спречи, но може да се контролира и тоа целосно. Токму затоа е од суштинско значење секое бебе да го помине неонаталниот скрининг, а родителите да се информираат и навремено да реагираат. Навремената грижа значи здрав и исполнет живот за вашето дете.