Maple Syrup Urine Syndrome (MSUD) е ретка, но сериозна генетска метаболичка болест која се манифестира уште кај новороденчињата.

Кај ова нарушување, телото не може да ги разградува аминокиселини како што се: леуцин, изолеуцин и валин. Тие се акумулираат во крвта и ткивата, што предизвикува токсични ефекти и сериозни оштетувања на мозокот.

Симптоми на овој синдром кај новороденчиња:

• Недостаток на апетит и тешкотии со храната
• Повраќање и дехидратација
• Летаргија, слабост и намалена будност
• Конвулзии (напади)
• Карактеристичен мирис на урината и потта. Мирисаат како јаворов сируп
• Брзо влошување на здравјето ако не се лекува

Дијагноза:

• Тест од пета (неонатален скрининг) кој ги детектира повисоките нивоа на аминокиселини
• Соодветни лабораториски испитувања
• Генетско тестирање

Лекување на MSUD синдромот:

• Итна почетна интервенција со диетални ограничувања
• Специјални формули за исхрана без ризичните аминокиселини
• Контролирано следење на нивото на овие аминокиселини во крвта
• Брза реакција при критични моменти произлезени од овој синдром

Зошто е важна раната дијагноза?

Без навремена дијагноза и третман, MSUD може да предизвика сериозни и трајни оштетувања на мозокот, ментална ретардација, па дури и смрт. Со навремена грижа, децата може да живеат нормален и здрав живот.

Ако новороденчето покажува знаци на слабост, губење апетит или необичен мирис на телесни течности, веднаш побарајте медицинска помош. Неонаталниот скрининг е најдобриот начин да се открие оваа состојба навреме.