|
ripce -> RE: Гартиев тест кај нововоденчињата (10.2.2010 19:52:00)
|
Имаме малку коментирано за Фенилкетонуријата во Ретки болести кои ги напаѓаат децата... КЛИК ТУКА... ама што имаме посебна тема, информациите што ги најдов ќе ги ставам овде...
Фенилкетонуријата е грешка во разработката на една од состојките на белковините - аминокиселината фенилаланин. Оваа аминокиселина во организмот се внесува преку храната. Кога ќе влезе во организмот, односно во крвта, аминокиселината фенилаланин се преработува со помош на еден ензим (хидроксилаза). Недостигот од овој ензим доведува до застој во обработката на аминокиселината и до пречки во синтетизирањето некои потребни продукти во организмот. Еден од нив е и меланинот - заштитниот пигмент на кожата. Од друга страна аминокиселината фенилаланин, бидејќи не може да биде преработена, се разградува на штетни продукти, кои продирајќи во мозокот, го повредуваат и доведуваат до пречки во неговиот развој. Значи, болеста фенилкетонурија, како грешка на разработката на фенилаланинот, настанува поради генетски пречки што ги носат обата родители. Родителите се клинички здрави, но во 25 отсто од случаите може да дадат потомство заболено од оваа болест. Болеста се јавува кај 1 случај од 14.000 жители. Се јавува во сите средини и континенти, но во помала мера е забележана кај црната раса.
Основни клинички карактеристики
- Пречки во менталниот развој. Децата обично се раѓаат навидум здрави. Уште кога е доенче се забележуваат промени во менталната сфера од кои застојот на говорната функција е најдоминантниот знак. Шеесет отсто од децата развиваат тешка ментална субнормалност, а само 30 отсто имаат умерени пречки во менталниот развој.
- Светла коса и кожа и сини очи имаат сите заболени деца. Светлиот тен на децата со фенилкетонурија се должи на недостигот од заштитниот пигмент на кожата - меланинот. Поради ова кожата на тие деца е пречувствителна и на неа лесно се развиваат екцеми.
- Епилептични синдроми. Децата со оваа болест многу често имаат различни видови епилептични манифестации при што, многу често, се застапени најтешките форми.
Во другите манифестации на оштетување на нервниот систем спаѓаат пречи во моторниот развој со отежнати проодувања и сл.
Дијагнозата на оваа болест се поставува врз база на покачените вредности на аминокиселината фенилаланин во крвта. Фенилкетонурија е една од ретките болести на нарушувањата на метаболизмот на материите, која ако се дијагностицира рано, може да се одбегне манифестирањето на опишаните симптоми, а детето да остане нормално. При рана дијагноза на болеста единствената ефикасна терапија е невнесување храна со аминокиселината фениланин. На тие деца им се дава посебно млеко, кое не ја содржи аминокиселината, а подоцна се дава храна што не ја содржи аминокиселината. Во исхраната на овие деца треба да се одбегнува фенилаланин. Може да се консумираат следните продукти - шеќер, мед, зејтин, јаболка, круши, грозје, диња, салата и леб без глутен. Раното откривање на оваа болест се врши со скрининг на новороденчињата. Веднаш по раѓањето во породилиштата новородените деца со посебен тест се тестираат за оваа болест. Ако тестот е позитивен, бебињата веднаш се подложуваат на исхрана сиромашна со аминокиселината фенилаланин и така остануваат нормални деца.
|
|
|
|